疾病介绍：
尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndr...[详细]
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见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。[详细]
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这是一种全身动作，在婴儿仰躺着的时候看得最清楚。突如其来的刺激，如枪声或其他较响声音的突然出现，或者把婴儿放进小床里等等，都会引起惊跳反射。出现惊跳反射时，婴儿的双臂伸直，手指张开，背部伸展或弯曲...[详细]
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双眼眶内侧壁间骨性距离过度增宽。本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。[详细]
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶...[详细]
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新生儿惊厥可以表现为双眼凝视、失神、可以出现肢体抽搐、口唇发绀等，可以分为有热惊厥及无热惊厥，有热惊厥可能为颅内感染引起，无热惊厥可能是新生儿缺氧缺血性脑病及颅内出血、低钙血症等引起低钙血症引起的...[详细]
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脓漏眼是指发病急剧，胞睑及白睛高度红肿，眵多如脓，易引起黑睛溃损生翳的外障眼病，故名脓漏眼。新生儿脓漏眼是由淋球菌感染引起的超急性细菌性结膜炎，医学上又叫做“淋球菌性结膜炎”。[详细]
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又称先天愚型、21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。口半张开，舌大常伸出口外，流涎的症状。[详细]
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尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色...[详细]
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底...[详细]
