1、症状体征：通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。
①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆;
②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;
③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。
2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。
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