所属科室：内科 内分泌科 老年病内科 

痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床特点是：高尿酸血症及尿酸盐结晶，沉积所致的急性关节炎、痛风石、慢...[详细]

所属科室：内科 其他科室 内分泌科 

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

所属科室：内科 妇产科 肿瘤科 神经内科 妇科 

外阴恶性神经鞘瘤是来源于施万细胞、神经细胞或神经元细胞的高度恶性肿瘤，易局部复发和远处转移。发生于外阴极少见,常见于四肢。[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular ...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 儿科 神经内科 儿科综合 

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 儿科 神经内科 儿科综合 

椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明...[详细]