所属科室：内科 其他科室 骨科 儿科 呼吸内科 内分泌科 儿科综合 

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pr...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 呼吸内科 儿科综合 急诊科 

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)...[详细]

所属科室：内科 外科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 心血管内科 儿科综合 耳鼻喉科 

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 血液内科 呼吸内科 内科 其他科室 

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。免疫球蛋白缺乏症多数起病于10～30岁，男女发病数相等。[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 呼吸内科 内科 其他科室 

选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 消化内科 呼吸内科 内科 

遗传性血管神经性水肿是由于补体C、的灭活因子先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮...[详细]

所属科室：内科 其他科室 消化内科 肾病内科 

纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维...[详细]

所属科室：内科 中医科 心血管内科 

血痹是发生于肢端的一种血管性疾病，多由四肢末端动脉发生阵发性痉挛，使皮肤因缺血而成苍白色或局部缺氧而发绀。似属于祖国医学“四肢逆冷”的证候范围。如《诸...[详细]

所属科室：内科 中医科 心血管内科 血液内科 

血疸又名血黄。血疸是因输血、某些药物、蛇毒、疟疾等引起溶血所致。以黄疸，面白，头晕等为主要表现的疸病类疾病。本病即西医学所说的溶血性黄疸。胎黄、蚕豆黄...[详细]

所属科室：内科 中医科 心血管内科 

血劳指因先后天亏损，血液生化不足，或因失血、溶血等耗伤血液，以致营血亏少，脏器失其濡养。以面白舌淡，眩晕心悸，血红细胞少，血红蛋白量低为主要表现的劳病...[详细]