所属科室：内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科 

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性...[详细]

所属科室：内科 儿科 心血管内科 血液内科 儿科综合 

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 肾病内科 呼吸内科 内科 

肺出血-肾炎综合征又称Goodpasture综合征、肺-肾综合征等，本病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并尿毒症和呼吸功能衰竭为特...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 呼吸内科 内科 骨科 

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 心血管内科 内科 骨科 

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-dig...[详细]

所属科室：内科 骨科 五官科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 检验科 儿科综合 医技科 

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。197...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 呼吸内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

急性支气管炎(acute tracheobronchitis)是病毒或细菌等病原体感染所致的支气管黏膜的急性炎症。是婴幼儿时期的常见病、多发病，往往继...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 消化内科 呼吸内科 内科 其他科室 

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血...[详细]

所属科室：传染科 传染病科 儿科综合 儿科 消化内科 呼吸内科 内科 

急性血行播散型肺结核或称急性粟粒型肺结核,是原发感染恶化的结果。1978年我国新修订的肺结核分类法将其列为第Ⅱ型，是肺结核病中最严重的病 型。是全身血...[详细]