所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经...[详细]

所属科室：内科 血液内科 老年病内科 

代谢性碱中毒(代碱)乃非挥发性酸类减少或细胞外液中碱增加所致，其主要特征是血浆HCO3-浓度增高，PaCO2代偿性上升。可单独存在，亦可与呼吸性酸中毒...[详细]

所属科室：内科 血液内科 老年病内科 

正常人血清总钙量相当恒定，为2.25～2.75mmol/L，儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙2种方式存在。前者主要与清蛋白结合，少量与有...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 其他科室 血液内科 皮肤科 病理科 检验科 医技科医技科 

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 神经内科 放疗科 

神经鞘瘤起源于背侧脊神经根，呈向心性生长时亦可产生软膜下浸润，这种情形在菱形神经纤维瘤病例中更为常见。臂丛或腰丛神经纤维瘤可以沿着多个神经根向中央硬膜...[详细]

所属科室：内科 神经内科 

周期性肢体运动障碍是指在睡眠期出现反复发作的刻板性肢体活动。 患者本人常意识不到肢体的运动及其对于睡眠的破坏，而这种运动常足以干扰同床者的睡眠。在发作...[详细]