眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网...[详细]
人类免疫缺陷病毒感染艾滋病(AIDS)又称获得性免疫缺陷综合征 (acquired immunodeficiency syndrome,AIDS),是...[详细]
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagill...[详细]
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传...[详细]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich...[详细]
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征,是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。部分患儿可伴有认知、行为和情感的障碍。[详细]