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黏多糖贮积症Ⅰ型 向医生咨询

所属部位：耳眼胸部腹部
所属科室：内科其他科室五官科耳鼻咽喉头颈科呼吸内科心血管内科消化内科内分泌科眼科耳鼻喉科

疾病介绍：
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]
沃纳综合征 向医生咨询

所属部位：眼胸部皮肤其他
所属科室：内科其他科室骨科五官科心血管内科神经内科内分泌科眼科

疾病介绍：
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 向医生咨询

所属部位：眼胸部其他
所属科室：内科骨科五官科皮肤性病科儿科呼吸内科神经内科眼科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 向医生咨询

所属部位：眼胸部皮肤其他
所属科室：内科五官科皮肤性病科儿科呼吸内科神经内科内分泌科眼科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]
小儿马方综合征 向医生咨询

所属部位：眼胸部其他
所属科室：内科骨科五官科儿科心血管内科眼科儿科综合

疾病介绍：
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常...[详细]
黏脂贮积症Ⅳ型 向医生咨询

所属部位：眼其他
所属科室：内科其他科室五官科内分泌科眼科

疾病介绍：
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异...[详细]
小儿脆性X染色体 向医生咨询

所属部位：耳口头其他
所属科室：内科五官科儿科神经内科眼科儿科综合

疾病介绍：
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]
小儿家族性自主神经失调综合征 向医生咨询

所属部位：下肢眼背部腹部
所属科室：内科五官科儿科神经内科眼科儿科综合

疾病介绍：
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]
小儿曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病 向医生咨询

所属部位：口眼皮肤其他
所属科室：内科外科五官科皮肤性病科神经内科眼科口腔科皮肤科

疾病介绍：
曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内...[详细]
小儿色素失调症 向医生咨询

所属部位：眼皮肤其他毛发
所属科室：内科五官科皮肤性病科儿科神经内科眼科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真...[详细]