面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大...[详细]
脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome),亦就是指暴发型休克型流脑,又称暴发型紫癜性脑...[详细]
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(c...[详细]
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter...[详细]
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾...[详细]